一、对症治疗措施
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避免日光曝晒
- 紫外线会加重皮肤红斑和光敏反应，建议外出时使用防晒霜、穿戴长袖衣物/帽子，或使用遮阳伞。
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皮肤护理与药物
- 对水疱性皮损可短期口服糖皮质激素（如泼尼松）控制症状；
- 局部皮肤糜烂需保持清洁，预防感染。
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生长激素治疗
- 针对侏儒症（生长迟缓），可在医生指导下使用人生长激素，但需定期监测骨龄和激素水平，恶性肿瘤患儿禁用。
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免疫功能调节
- 免疫力低下者可补充免疫球蛋白或使用提高免疫力的药物，减少感染风险。
二、多学科协作管理
- 骨骼畸形矫正：若存在脊柱侧弯、四肢短小等骨骼异常，需骨科评估并制定矫形方案。
- 眼部与心血管护理：针对眼部异常（如白内障）或心血管问题，需眼科、心内科定期随访。
- 营养与康复支持：保证营养均衡，必要时进行物理治疗以改善运动能力。
三、预防与长期监测
- 遗传咨询
- 该病为常染色体隐性遗传，建议家族成员进行基因检测和产前诊断，避免再发风险。
- 定期复查
- 监测生长发育、免疫功能及肿瘤筛查（如白血病），早期发现并发症。
四、预后与心理支持
- 预后：多数患儿寿命较短，可能因白血病或其他恶性肿瘤去世；早期规范治疗可延缓病情。
- 心理干预：关注患儿及家庭的心理健康，提供心理疏导和家庭支持。
总结
治疗核心是缓解症状、预防并发症、提高生活质量，需结合皮肤科、内分泌科、骨科等多学科协作。建议家长在正规医院制定个性化方案，并严格遵医嘱执行。