小儿巨脑畸形综合征（Sotos综合征）是一种罕见的遗传性过度生长综合征，其特征包括典型的面部外观、体型巨大伴大头畸形和智力障碍3。
病因和发病机制
- 病因：本病的确切病因尚未明确，但研究表明，70%以上的散发性Sotos综合征病例与5q35上NSD1基因突变有关1。家族性Sotos综合征较为罕见，通常表现为常染色体显性遗传1。
- 发病机制：有观点认为，本病可能是由于末梢组织对生长激素反应亢进所致2。
症状和体征
- 身体发育：患儿在胎儿期即有过度生长情况，出生后身长的增加超过体重，在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数，但最终身高仍在正常范围内1。
- 特殊面容：前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等1。
- 智力和运动发育：非进行性不同程度的智力障碍，智商平均数约78，粗大运动发育迟缓可伴有孤独症样异常行为1。
- 其他症状：可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等1。
诊断
- 临床诊断：主要依据特殊的临床表现和X线检测骨龄的结果，确诊需进行基因检测1。
- 鉴别诊断：应与精神发育迟滞伴体格发育快速的疾病鉴别，如脆性X综合征、Weaver综合征等1。
治疗和预后
-
治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗和长期随访观察8。包括：
- 新生儿期：多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查1。
- 婴幼儿期：以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见，应高度警惕并坚持随访1。
- 青春期前后：因脑部巨大可有面部长度垂直增长，影响牙齿等发育，需牙齿矫形治疗1。
- 康复训练和特殊教育：应针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施1。
-
预后：患儿最终身高很难预测，但随年龄增长而趋于正常，多数于青春期前后停止异常生长1。
能否自愈
小儿巨脑畸形综合征是一种遗传性疾病，目前尚无证据表明该病能够自愈。治疗主要是对症支持治疗，以改善患儿的生活质量和预后。对于小儿巨脑畸形综合征的患儿，需要长期的医疗随访和干预措施。