磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏属于遗传性代谢疾病,目前无法自愈。该病由基因突变引起,导致脂质代谢异常,可能引发肾脏病变、角膜混浊、贫血等并发症。
关键治疗与管理要点:
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疾病特征
- 主要表现为血浆胆固醇、三酰甘油升高,高密度脂蛋白降低,可能伴随蛋白尿、角膜混浊等症状。
- 肾功能衰竭是主要致死原因。
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治疗手段
- 药物干预:使用降脂药物(如他汀类、贝特类)调节血脂,延缓并发症。
- 饮食调整:低脂、高纤维饮食,增加卵磷脂摄入(如大豆、蛋黄)。
- 肝脏移植:适用于晚期肝硬化或急性肝功能衰竭患者。
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长期管理
- 需定期监测血脂、肾功能及眼部健康。
- 保持健康生活方式(如戒烟限酒、规律运动)以降低心血管风险。
该病需通过综合治疗手段控制病情进展,但无法完全治愈。