小儿糖原贮积病Ⅴ型（McArdle病）的诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测，具体标准如下：

一、临床表现

1. ‌运动后肌肉症状‌
   • 运动后出现肌肉无力、疼痛性痉挛、僵硬，休息后缓解‌；
   • 部分患儿伴随“继减现象”（即短暂停顿或减慢运动后症状突然改善）‌。
2. ‌肌红蛋白尿‌
   • 剧烈运动后出现红褐色尿（横纹肌溶解表现），严重者可致急性肾损伤‌。
3. ‌其他症状‌
   • 晚期可能出现肌肉萎缩或腓肠肌肥大‌，少数累及呼吸肌导致呼吸困难‌。

二、实验室及辅助检查

1. ‌生化指标‌
   • 血清肌酸激酶（CK）显著升高，运动后更明显‌；
   • 血氨、肌酐、尿酸等嘌呤代谢产物升高，而乳酸水平正常或降低（运动后不升高）‌。
2. ‌缺血性运动试验‌
   • 阻断血流后运动，血乳酸不升高，血氨显著上升‌。
3. ‌肌肉活检‌
   • 糖原堆积，肌磷酸化酶活性缺失‌；
   • 肌细胞内pH值正常，磷酸肌酸含量下降‌。

三、基因检测

确诊需通过检测到‌PYGM基因突变‌‌。

四、鉴别诊断

需排除其他代谢性肌病（如肌磷酸果糖激酶缺陷等），需结合基因检测及特异性实验室结果‌。

总结

诊断流程通常为：临床表现→实验室筛查（CK、血乳酸/氨）→缺血性运动试验→肌肉活检/基因检测‌。基因检测为确诊依据，其他检查支持临床判断‌。