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神经系统损害:患儿常出现智力低下、癫痫发作、运动发育迟缓等问题,部分患儿甚至终身无法行走。
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行为异常:表现为强迫性自残行为(如咬手指、嘴唇)、攻击性行为等,严重影响患儿及家庭的生活质量。
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骨骼与代谢问题:易发生关节畸形、骨质疏松,以及高尿酸血症、痛风性关节炎等疾病。
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预后较差:未经治疗的患儿生存期可能仅维持到10岁左右,即使接受治疗也难以完全控制症状,且可能出现严重并发症(如感染、营养不良)。
该病对患儿的身体、心理及社会功能均有显著危害,需早发现、早干预以尽量减轻症状。