小儿变形性肌张力障碍，又称特发性扭转性肌张力不全，是一种常见的椎体外系疾病，其特征为在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。以下是该病的主要临床表现：
早期症状
- 局部肌张力不全：早期多以某一局部的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的体位或姿势1。
- 斜颈：显性型者早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈1。
- 步态异常或手部姿势异常：隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常，或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写时有困难1。
病情进展
- 异常姿势频繁出现：随着病情进展，异常姿势频繁出现，甚至持续发生而不缓解，入睡时也不消失1。
- 全身性肌张力不全：早期的限局性症状逐渐发展至另一侧，并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全1。
- 头部强力旋转和倾斜：严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜1。
- 躯干扭转：躯干肌受累时有颈向后背，躯干沿脊柱长轴扭转1。
其他症状
- 口面部肌张力不全：有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难1。
- 智力发育正常：本病时智力发育正常，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍1。
其他可能的症状
- 肌肉僵硬：由于遗传因素导致神经细胞功能异常活跃，使神经兴奋性增高，从而出现肌肉收缩过强的情况，导致肌肉僵硬5。
- 运动迟缓：当大脑黑质纹状体多巴胺通路受损时，可能会导致运动迟缓5。
- 姿势不稳：姿势不稳可能是由神经系统损伤引起的，例如脊髓损伤或脑部病变，导致肌肉控制失调，进而引发姿势不稳的现象5。
- 震颤：震颤可能由多种原因引起，包括遗传性、药物副作用或某些神经系统疾病，导致中枢神经系统异常放电，产生不必要的肌肉抽搐5。
- 过度运动：过度运动可能与遗传性肌张力障碍有关，涉及突触传递异常和神经递质失衡，导致肌肉维持紧张状态的能力下降，从而导致过度运动5。
这些症状可能会因个体差异而有所不同，且病情的进展速度和严重程度也会有所不同。如果家长发现孩子有上述症状，应及时就医进行评估和治疗。