小儿腓骨肌萎缩症（也称为腓骨肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一种常见的遗传性周围神经病，主要表现为儿童或青少年期发病的慢性进行性腓骨肌萎缩。以下是其主要症状表现：
- 1.下肢无力：患儿通常从下肢远端开始出现肌肉无力，尤其是小腿后侧和足部肌肉这种无力感会逐渐加重，导致行走和跑步困难
- 2.步态异常：由于下肢肌肉力量减弱和协调性下降，患儿在行走时会出现步态异常，如步态拖曳、步幅缩短等可能会出现跨越步态，即为了使患足尖离开地面，患者会把患肢抬得很高，像跨越门槛的姿势
- 3.肌肉萎缩：腓骨肌、比目鱼肌等肌肉会出现明显的萎缩，表现为肌肉体积减小、力量减弱这种情况会导致小腿肌肉萎缩，形成“鹤腿”症状，即整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状
- 4.足部畸形：由于足部肌肉萎缩，可能出现弓形足、足下垂和锤状脚趾这些畸形会进一步影响患儿的行走能力
- 5.感觉障碍：患儿可能会出现感觉障碍，如麻木、触感减退或疼痛深感觉消失表现为天黑时走路不稳，或者闭上眼睛后双脚并拢，手向前举平但是无法站稳向一边倾倒的情况
- 6.手部和前臂肌肉受影响：随着病情发展，前臂肌和手肌也可能发生肌肉无力和萎缩，导致精细动作如扣纽扣、写字、系鞋带等困难
- 7.腱反射减弱或消失：膝跳反射等腱反射可能会减弱或消失
- 8.其他症状：部分患者可能会出现脊柱后侧突畸形患儿可能会比一般人更容易疲劳，因为肌萎缩导致的肌无力和关节挛缩使得体能和行走能力下降
这些症状通常在儿童期或青少年期开始出现，并随着时间的推移逐渐加重。如果怀疑患有小儿腓骨肌萎缩症，建议及时就医进行相关检查，如基因分析、肌肉及神经活检、肌电图等，以明确诊断并制定相应的治疗方案。