遗传性感觉神经病的初期症状因具体分型不同有所差异,主要表现如下:
一、成人致残性遗传性感觉神经病(常染色体显性遗传)
- 足部异常:10-20岁起病,初期表现为足底胼胝形成,逐渐发展为水疱、溃疡及淋巴管炎,常伴足部无汗或少汗。
- 感觉障碍:早期出现远端痛温觉减退,触压觉受累较轻,可能出现双足麻木或针刺样疼痛。
- 反射异常:腱反射消失或减弱,部分患者后期可能出现腓骨肌无力导致足下垂和跨阈步态。
二、儿童致残性遗传性感觉神经病(常染色体隐性遗传)
- 运动发育延迟:婴儿或儿童早期起病,学步延迟,常伴有弓型足和共济失调。
- 肢端溃疡:手指/足趾末端反复出现无痛性溃疡,易继发甲沟炎或指头炎。
- 感觉减退:触压觉受累较痛温觉显著,四肢远端感觉逐渐减退。
三、先天性无痛无汗症(常染色体隐性遗传)
- 痛觉缺失:婴儿期即表现为全身性痛觉缺失,对针刺、高温等伤害性刺激无反应。
- 体温调节异常:因无汗导致体温随环境波动,易出现无明显诱因的高热。
四、其他早期非特异性表现
- 反射减退:跟腱和膝反射早期即可减退或消失。
- 步态异常:部分患者可能出现轻微共济失调或步态不稳。
注:不同亚型进展速度差异较大,成人型进展缓慢,儿童型及先天性无痛症可能在婴幼儿期即出现显著症状。