-
运动障碍：
- 舞蹈样动作：患者常出现不自主的快速、不规则肢体动作，如投掷、转头、耸肩等，动作左右不对称且难以预测。
- 口面部肌张力障碍：表现为不自主伸舌、吞咽困难、磨牙、做鬼脸等，可能导致进食困难和唇舌咬伤。
- 其他运动异常：包括肌张力障碍、帕金森样症状（如运动迟缓、肌肉强直）、抽动症等，部分患者病程中可能出现帕金森综合征。
-
精神与认知症状：
- 情绪障碍：如抑郁、焦虑、淡漠、睡眠障碍等，可能为早期唯一表现。
- 认知功能减退：表现为注意力、记忆力下降，严重者可出现额叶型痴呆。
- 精神症状：约1/3患者可能出现幻觉、妄想等精神分裂症样症状。
-
神经系统损害：
- 癫痫发作：近半数患者会出现癫痫，多为全面强直阵挛发作或局灶性发作。
- 周围神经病变：表现为肌萎缩、肌无力、腱反射减弱，肌电图显示失神经支配。
- 共济失调：步态不稳、站立困难，部分患者有感觉性共济失调。
-
多系统受累表现：
- 心脏病变：如心律失常、心肌病，严重时可致心力衰竭（Mcleod综合征更突出）。
- 眼部症状：慢扫视、频繁方波跳跃等。
- 其他：肝脾肿大、溶血、听力损害（极少数）。
分型差异：
- 核心神经棘红细胞增多症（如ChAc、Mcleod综合征）：以运动障碍、精神症状、癫痫为主，可伴多系统损害。
- 伴脂蛋白降低类型（如无β脂蛋白血症）：主要表现为脂肪吸收不良、共济失调，无运动障碍。
若出现类似症状，建议及时就医进行血液检查（如棘红细胞计数、脂蛋白检测）及影像学评估（如MRI）以明确诊断。