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造血干细胞移植
这是目前国际公认的有效治疗方法，尤其针对早发婴儿型患儿。通过移植健康造血干细胞，可能重建免疫系统和代谢功能，改善神经系统症状。若能在症状出现前进行移植，效果更佳。 -
药物治疗
- 抗癫痫药物：如丙戊酸钠、卡马西平等，用于控制癫痫发作。
- 神经营养药物：如甲钴胺、维生素B12等，帮助维持神经功能。
- 酶替代疗法：通过注射外源性酶补充体内缺陷，但需进一步研究解决血脑屏障问题。
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对症支持治疗
- 营养支持：保证蛋白质、维生素摄入，必要时通过管喂改善吞咽困难。
- 呼吸支持：对呼吸功能受损者使用辅助设备。
- 物理治疗：缓解肌肉紧张，维持关节活动度，提高运动能力。
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康复与护理
- 康复训练：包括运动疗法、语言治疗等，帮助提高生活自理能力。
- 心理干预：为患儿及家庭提供心理支持，减轻疾病带来的压力。
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日常管理
- 保持环境清洁，预防感染。
- 定期监测病情变化，及时调整治疗方案。
注意事项：克拉伯病预后较差，早发婴儿型患儿多在1-2岁内死亡，晚发型存活时间较长但需终身管理。建议携带者筛查和产前诊断，避免患儿出生。