克拉伯病（Krabbe Disease），又称球形细胞脑白质营养不良，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由14号染色体上的GALC基因突变引起，导致半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏，从而引发一系列脂质代谢问题和严重的神经功能障碍

克拉伯病的典型症状

根据发病年龄，克拉伯病主要分为以下两种类型，每种类型的症状表现有所不同：

1. 婴儿型克拉伯病（早发型）

• 发病年龄：通常在出生后12个月内发病，最常见的是在3个月内发病
• 早期症状：
  • 易激惹：对周围环境的声、光等刺激过于敏感，容易受惊，频繁尖叫
  • 喂养困难：婴儿在喂养时经常无故不愿意进食，且经常出现呕吐
  • 肌张力增高：患儿出现全身僵硬，反射亢进
  • 发育迟缓：运动和智力发育缓慢
• 中期症状：
  • 肌张力进一步增高，出现交叉腿、身体侧扭、踝阵挛等症状
  • 对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化
• 晚期症状：
  • 失明、失聪：视力减退、视神经萎缩，最终可能导致失明
  • 脑积水：少数患儿可伴脑积水
  • 恶病质状态：患儿表现为去大脑状态的失明、耳聋、肌张力低下、无自主运动及与外界无法交流
  • 预后极差：大多数患儿在1岁内死亡，存活2年以上者少见

2. 晚发型克拉伯病（晚发型）

• 发病年龄：通常在出生后超过12个月发病，部分患者到成人后才发病
• 主要症状：
  • 运动障碍和语言能力障碍：四肢因肌张力低下引起的痉挛，视力下降，内斜视，癫痫，周围神经病变等
  • 进行性小脑性共济失调：患儿出现步态不稳，协调能力下降
  • 早期痴呆和锥体束征阳性：患儿可能出现认知功能下降和行为改变
• 预后：晚发型患者的病情进展相对缓慢，生命周期受到一定的影响，但生活质量会大大下降

其他相关症状

• 神经系统症状：包括易激惹、阵挛性抽搐、智力倒退、视力减退、视神经萎缩等
• 发热：患儿常出现不明原因的发热，发热常无规律性，可伴有神情淡漠
• 营养不良：由于进食困难，患儿容易出现营养不良，表现为体型消瘦、体重低下、发育迟缓等

诊断

克拉伯病的诊断主要依靠以下检查：

• 基因检测：检测GALC基因突变
• 酶活性测定：测定外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性
• 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示锥体束一致性受累，在T2相和FIAIR相高信号，脑白质也可弥漫性受累
• 肌电图检查：可表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢

治疗

目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗以延长患儿存活期：

• 药物治疗：包括抗惊厥药物控制癫痫发作，肌松剂缓解痉挛等
• 营养支持：对于吞咽困难的患者，给予管喂营养支持
• 干细胞移植：在症状出现前进行造血干细胞移植可能有助于延缓疾病的进展，但疗效有限

预后

克拉伯病的预后极差，婴儿型患者常于2岁前死亡，晚发者可生存至10岁左右