格斯特曼综合征会遗传吗

  1. ​家族性为主​
    大部分病例为家族性遗传,全球已确诊24个互不相关的家族。其遗传模式为​​常染色体显性遗传​​,即携带突变基因的个体有50%概率将疾病传给后代。

  2. ​基因突变类型​
    引起GSS的PRNP基因突变主要包括​​P102L、A117V、F198S和Q217R​​四种类型,其中P102L亚型最常见。这些突变导致朊蛋白(PrP)异常聚集,引发中枢神经系统退行性病变。

  3. ​遗传概率与风险​
    若家族中存在PRNP基因突变,后代遗传该病的概率为50%。但部分病例也可能由​​自发突变​​引起,表现为散发性。

  4. ​与其他朊蛋白病的区别​
    与克雅氏病(CJD)不同,GSS的病程更缓慢(平均5年),且以小脑共济失调和痴呆为典型表现,肌阵挛较少见。

​总结​​:格斯特曼综合征主要通过PRNP基因突变遗传,具有家族聚集性,建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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