毛细血管扩张性共济失调综合征是怎样形成的

  1. ​遗传基础​
    该病为常染色体隐性遗传病,由位于11号染色体的​​ATM基因突变​​导致。ATM基因编码一种参与DNA损伤修复和细胞周期调控的蛋白激酶,其功能缺失会导致细胞对电离辐射敏感,并引发染色体不稳定。

  2. ​分子机制异常​

    • ​DNA修复缺陷​​:ATM基因突变导致DNA双链断裂修复能力下降,无法激活正常的细胞周期检控点,增加基因突变和染色体异常风险。
    • ​免疫系统紊乱​​:患者存在体液免疫和细胞免疫缺陷(如IgA、IgE缺乏),易反复发生呼吸道感染。
    • ​神经退行性变​​:小脑浦肯野细胞因DNA损伤积累逐渐退化,导致进行性共济失调。
  3. ​临床表现关联​
    基因突变引发的连锁反应最终表现为:

    • ​神经系统症状​​:婴幼儿期出现小脑性共济失调、意向性震颤等;
    • ​皮肤特征​​:眼结膜和面部毛细血管扩张,皮肤早老性改变;
    • ​肿瘤易感性​​:因免疫缺陷和染色体不稳定,患淋巴瘤、白血病等恶性肿瘤风险显著增高。

该病是ATM基因突变引发的多系统功能障碍性疾病,涉及遗传、免疫、神经和肿瘤等多领域病理过程。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

2025年陕西咸阳做关节置换手术能走医保吗?

2025年陕西咸阳关节置换手术医保情况 根据最新的信息,2025年陕西咸阳的关节置换手术是可以走医保的。不过,具体的报销比例和政策可能会有所变化,以下是一些关键点: 医保报销范围 : 材料费 :人工关节的费用在医保报销范围内,但报销额度可能有限制。例如,在上海,医保可以报销15000元的人工关节费用,超过这个数额的部分需要个人自付。咸阳的具体报销额度需要查询当地的医保政策。 住院手术费、麻醉费

健康新闻 2025-04-04

山东合作医疗60岁交多少钱

400元 2024年,60岁以上的农村居民参加新型农村合作医疗(新农合)的个人缴费标准为每人每年400元。 这一标准自2024年9月1日起生效,并且国家财政补助标准也同步上调至每人每年670元。这意味着农民每年享受到的医保待遇总额至少达到1070元。尽管存在一些特殊群体可以享受免缴待遇,例如建档立卡的贫困户、重度残疾并完全丧失劳动能力的人以及特定优抚对象(如烈士遗属等)

健康新闻 2025-04-04

2025年广东治疗胸痛的医院有哪些

2025年,广东省内治疗胸痛的医院资源丰富,以下是一些权威的胸痛治疗机构及其相关信息,供您参考: 1. 广州医科大学附属第一医院 等级 :三甲医院 地址 :广东省广州市越秀区沿江西路151号 联系方式 :总机:020-83062114 门诊预约:020-83177190 咨询:020-83337750-3065 挂号:020-83062002 特色 :作为广东省内胸痛治疗的重要机构

健康新闻 2025-04-04

毛细血管扩张性共济失调综合征怎么处理

毛细血管扩张性共济失调综合征(Ataxia-Telangiectasia, AT)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前尚无根治方法,但可以通过多种治疗手段来缓解症状、延缓病情进展,并提高患者的生活质量。以下是一些常见的处理方法: 1. 对症治疗和支持疗法 免疫球蛋白治疗 :由于患者免疫功能低下,定期注射免疫球蛋白可以减少感染的发生率 抗生素治疗 :及时使用抗生素治疗细菌性感染,以避免病情恶化

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了如何做快速止痒

​​1. 清洁伤口​ ​ 立即用温水和肥皂清洗被咬部位,去除可能残留的虱子或污垢。注意避免用力抓挠,以免皮肤破损感染。 ​​2. 外用止痒药物​ ​ 可涂抹​​炉甘石洗剂​ ​或​​薄荷膏​ ​缓解瘙痒; 若瘙痒严重,可选用含糖皮质激素的药膏如​​糠酸莫米松乳膏​ ​、​​复方樟脑乳膏​ ​等; 也可尝试牙膏或宝宝金水涂抹,有一定镇静效果。 ​​3. 口服药物(必要时)​ ​

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了怎么判断是否中毒

被虱子咬后,如果出现以下症状,可能表明已经中毒: 全身症状 : 全身乏力 :如果被叮咬后未及时处理伤口,继发细菌、病毒感染,则有可能会出现全身乏力的现象6 。 肌肉酸痛 :可能是虱子叮咬后释放毒素,刺激神经,出现肌肉酸痛的现象6 。 持续高热 :如果症状较为严重,可能会出现持续高热等现象6 。 局部症状 : 皮肤红肿 :如果患者不小心被虱子咬伤,毒液进入人体后会刺激叮咬部位以及周围的皮肤

健康新闻 2025-04-04

毛细血管扩张性共济失调综合征的饮食禁忌

毛细血管扩张性共济失调综合征(Ataxia-Telangiectasia, A-T)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响神经系统、免疫系统和皮肤系统。患者在饮食上需要注意一些禁忌,以避免加重病情。以下是一些主要的饮食禁忌和建议: 1. 避免高脂肪食物 高脂肪食物会增加血管负担,可能导致血液循环不畅,从而加重病情。患者应尽量避免食用炸鸡、烤肉、肥肉等高脂肪食物 2. 避免高糖食物

健康新闻 2025-04-04

山东省多少岁可以不交新农合医保

60周岁或70周岁 关于山东省不交新农合医保的年龄,有以下几种情况: 常规情况 : 在山东省,大多数地区要求农村居民从16周岁开始缴纳新农合费用,一直持续到60周岁(男性)或55周岁(女性)。 特殊情况 : 某些地区可能会设定具体的交费年龄上限,例如60岁或65岁,达到该年龄后居民可以免交费用。 也有一些地区将新农合的免交年龄设定为70周岁或更高

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了怎么做可以快速止痒

被虱子咬了后,快速止痒的方法有很多,以下是一些建议: 1.冷敷:用冷水或冰袋敷在咬伤处,可以有效减轻瘙痒和肿胀。每次敷5-10分钟,每天几次。 2.抗过敏药膏:使用含有抗组胺成分的药膏,如苯海拉明(Diphenhydramine)药膏,可以缓解瘙痒。 3.止痒喷雾或乳液:含有薄荷、樟脑或炉甘石成分的止痒喷雾或乳液也可以帮助缓解瘙痒。 4.口服抗组胺药:如果瘙痒严重,可以考虑口服抗组胺药

健康新闻 2025-04-04

毛细血管扩张性共济失调综合征有什么表现症状

毛细血管扩张性共济失调综合征(AT)的表现症状主要包括以下几方面: 神经系统症状 小脑性共济失调 :婴儿期即出现,主要影响躯干和头部,患儿学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继而出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性。走路年龄延迟,腱反射减弱或消失,多数患儿可伴有舞蹈样动作、手足徐动症等,有眼球震颤及小脑性构音障碍,部分患儿有假性动眼神经麻痹。 锥体外系受损 :多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了留疤怎么去除

被虱子咬伤后留下的疤痕可以通过多种方法进行修复和淡化。以下是针对您情况的详细建议: 1. 药物治疗 外用药物 :在医生指导下使用重组人表皮生长因子凝胶、积雪苷霜软膏、糖皮质激素药膏(如复方倍他米松注射液)等。这些药物能够减轻疤痕增生、减少色素沉着,帮助疤痕修复。 口服药物 :抗过敏药物(如盐酸西替利嗪片)可缓解瘙痒和炎症,但需遵医嘱。 2. 日常护理 保湿滋润 :使用保湿霜或润肤霜,帮助疤痕软化

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了可以冰敷吗

清明野餐脚被虱子咬了可以冰敷,但需要注意以下几点: 冰敷的作用 :被虱子咬后,局部皮肤可能会出现红肿、瘙痒等症状。冰敷能够使血管收缩,减轻局部的炎症反应,从而缓解肿胀和瘙痒。 冰敷的方法 :可以用毛巾包裹冰块或使用冷藏的物品,如冷毛巾等,轻轻敷在被咬的部位,每次冰敷的时间不宜过长,一般15-20分钟左右即可,以免造成皮肤冻伤。 其他注意事项 :冰敷只是缓解症状的一种方法

健康新闻 2025-04-04

山东农村医疗保险怎么补交缴费

关于山东农村医疗保险的补缴缴费方式,综合权威信息整理如下: 一、线上补缴方式(推荐) 微信补缴 打开微信 → 点击「城市服务」→「社保」→「城乡居民医保缴费」→ 选择缴费年度和参保人信息 → 填写缴费金额并确认缴费。 通过「山东税务社保费缴纳」小程序或当地官方平台操作。 支付宝补缴 扫描支付宝「市民中心」→「社保」→「社保缴费」→ 选择「城乡居民」→「居民医疗」模块 → 填写信息并缴费。 二

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了可以用碱性肥皂水吗

被虱子咬后,使用碱性肥皂水冲洗或涂抹在一定程度上是有帮助的 。以下是关于这一做法的具体分析: 缓解瘙痒和红肿 : 虱子的唾液中含有一些可能导致人体皮肤过敏反应的物质,如组胺等。这些物质会刺激皮肤神经末梢,引起瘙痒感。碱性肥皂水可以中和虱子唾液中的酸性成分,从而减轻瘙痒症状。 虱子叮咬会导致皮肤局部出现炎症反应,表现为红肿。碱性肥皂水具有一定的消炎作用,能够减轻皮肤的红肿现象。 清洁伤口 :

健康新闻 2025-04-04

毛细血管扩张性共济失调综合征会遗传吗

毛细血管扩张性共济失调综合征是一种遗传性疾病,其遗传特性与基因突变密切相关。以下是关于该疾病的遗传方式的详细说明: 1. 遗传方式 毛细血管扩张性共济失调综合征属于常染色体隐性遗传病 。这意味着: 患者必须从父母双方各继承一个突变基因,才会表现出疾病症状。 如果父母双方都是携带者(即仅有一个突变基因,不表现出症状),则他们的子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。

健康新闻 2025-04-04

2025年广东治疗腹胀的医院有哪些

以下是2025年广东省治疗腹胀的一些医院推荐: 1. 广州新市医院(广东药科大学附属第三医院) 推荐理由 : 该医院在治疗肝癌引起的腹胀方面有丰富的经验,采用微创技术进行治疗,包括动脉灌注栓塞、粒子植入、氩氦刀冷冻消融等,并结合免疫治疗和中医治疗。 地址 : 广州市白云区机场路1128号 2. 广东省人民医院珠海医院 推荐理由 : 该医院的普外科团队在腹腔镜微创手术方面有丰富的经验

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了可以用小苏打吗

根据搜索材料和相关知识,清明野餐时脚被虱子咬了,可以使用小苏打来缓解症状。以下是一些具体的建议: 1.使用小苏打止痒:小苏打是一种碱性物质,可以中和叮咬处的酸性物质,从而缓解瘙痒和不适。可以将1汤匙小苏打和水混合成糊状,轻轻涂抹在被咬的地方,然后洗净 2.清洁伤口:立即用温水和肥皂清洗被咬的部位,以防止感染 3.冷敷:如果出现肿胀、疼痛和红斑等症状,可以使用冰袋或冷敷物来缓解症状

健康新闻 2025-04-04

2025年陕西咸阳做肠息肉切除手术能走医保吗?

肠息肉切除手术在大多数情况下是可以走医保的。不过,具体的报销情况可能会因地区和医院的不同而有所差异。以下是关于肠息肉切除手术医保报销的一些关键点: 医保报销范围 : 肠息肉切除手术通常属于医保报销范围内的项目。无论是通过直肠镜下切除还是通过腹腔镜或开腹手术,这些手术方式一般都可以报销。 报销比例 : 报销比例会根据当地的医保政策、医院级别以及患者的具体病情等因素有所不同

健康新闻 2025-04-04

合作医疗25年收费

400元 2025年农村合作医疗(新农合)的个人缴费标准为每人每年400元。 政府提供的财政补助标准相比去年人均提高了60元,也就是从去年的每人每年610元,上涨至今年的每人每年670元。这样一来,今年的总金额就为1070元,其中财政补贴670元,个人承担400元,打到医保账户上的钱也是1070元

健康新闻 2025-04-04

清明野餐脚被虱子咬了可以用花露水吗

被虱子咬后,皮肤可能会出现瘙痒、红肿等不适症状。花露水作为一种常见的日用品,通常含有乙醇、香精和其他成分,如薄荷脑和樟脑等,这些成分能够提供清凉感并具有一定的止痒效果。对于是否可以直接用花露水处理虱子叮咬后的伤口,存在不同的观点。 一方面,有建议指出使用花露水可能对缓解由虱子叮咬引起的瘙痒有所帮助,因为它可以暂时性地减轻不适感。但是,这种做法并不适用于所有人,特别是那些对花露水成分过敏的人群

健康新闻 2025-04-04
首页 顶部