1. ​​神经系统损害​​

   • 脊髓受损症状：深感觉障碍、伸性跖反射，肢体远端肌肉萎缩、无力及肌束颤动。
   • 运动协调障碍：步态蹒跚加重，出现意向性震颤、舞蹈样动作或手足徐动症，部分患者需依赖代偿动作（如仰头转颈）维持平衡。
   • 智能与发育障碍：晚期可能出现智力低下、精神呆滞，性腺发育不良（如第二性征缺失）。

2. ​​皮肤与眼部症状​​

   • 毛细血管扩张：眼球结膜、眼睑、鼻梁等暴露部位出现持续性毛细血管扩张，伴咖啡色斑或色素脱失。
   • 皮肤退行性变：因脂肪萎缩导致面部硬皮病样外观，头发变灰无光泽。

3. ​​免疫缺陷与感染​​

   • 反复严重感染：如鼻窦炎、肺炎、中耳炎，因免疫球蛋白（尤其是IgA）缺乏，易发展为败血症或呼吸衰竭。
   • 肺部纤维化：长期感染导致肺功能不全、杵状指（趾）。

4. ​​肿瘤风险与代谢异常​​

   • 恶性肿瘤高发：约半数患者伴发恶性淋巴瘤、白血病或脑瘤，可能与DNA修复缺陷相关。
   • 肝功能异常：食欲减退、肝酶升高等。

5. ​​骨骼与体态异常​​

   • 脊柱畸形：晚期因活动受限出现脊柱后侧凸或侧凸，加重运动障碍。

​​提示​​：该病预后较差，多数患者在10岁左右因共济失调无法独立行走，晚期需综合支持治疗（如呼吸管理、抗感染）并密切监测肿瘤风险。