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基因突变
该病由编码肾小管髓襻升支粗段和远曲小管相关转运蛋白的基因突变引起，导致离子重吸收障碍。目前已发现6种类型，分别由不同基因突变导致：- I型：SLC12A1基因突变影响Na⁺-K⁺-2Cl⁻共转运子功能；
- II型：KCNJ1基因突变导致肾外髓钾离子通道（ROMK）异常；
- III型：CLCNKB基因突变影响氯离子通道蛋白功能；
- IV型：BSND基因或CLCNKA/CLCNKB基因共同突变导致氯离子转运障碍；
- V型：MAGED2基因突变影响NKCC2和NCC表达。
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肾小管功能异常
基因突变导致肾小管对Na⁺、Cl⁻、K⁺等离子的重吸收障碍，引发低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素血症及正常血压等特征性表现。 -
遗传方式
多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传（如V型）。患者常在胎儿期或儿童期发病，表现为多尿、脱水、电解质紊乱等症状。 -
病理特征
肾小球旁器细胞增生肥大，部分患者合并局灶节段硬化性肾小球肾炎。
需注意，巴瑞特综合征需与巴雷特食管（Barrett食管）区分，后者是食管黏膜的癌前病变，与长期胃食管反流相关。