-
药物治疗
- 激素治疗:成人常用泼尼松,初始剂量20-40mg/d,晨间一次服用,1个月后根据病情逐渐减量至维持量(5-10mg/d),需缓慢减量以避免复发。
- 肉碱补充:对肉碱缺乏者可口服L-肉碱(左旋肉碱),但肉碱棕榈酰基转移酶缺乏者尚无特效疗法。
- 其他药物:如维生素B2(核黄素)对部分亚型(如晚发型MADD)有效,推荐剂量15-30mg/天;辅酶Q10、维生素E等辅助改善代谢。
-
饮食调节
- 低脂高糖饮食:限制脂肪摄入(每天25-50克),增加碳水化合物(如淀粉、糖类)及富含维生素B2的食物(乳制品、肉类)。
- 少食多餐:避免饥饿,每日多次进餐以维持血糖稳定。
- 避免长链脂肪酸:如动物油、豆油,可改用中链脂肪酸(如棕榈油)。
-
康复与运动
- 适度锻炼:稳定期可进行中等强度运动(如散步、骑自行车、游泳),每次15-30分钟,避免长时间或剧烈运动。
- 力量训练:结合有氧运动与抗阻训练,增强肌肉耐力。
-
对症处理与监测
- 并发症管理:如出现肌红蛋白尿、肾功能衰竭需及时对症治疗。
- 定期复查:监测肌肉功能、生化指标(如肌酸激酶、血脂),调整治疗方案。
注意事项:
- 避免诱因如感染、过度劳累、寒冷刺激。
- 部分亚型(如NLSDM)预后较差,需长期健康管理;晚发型MADD预后较好,停药后需警惕复发。
建议患者及时就医,根据分型及个体情况制定个性化方案。