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朊病毒感染
该病由朊病毒(PrPsc)感染引起,这种异常折叠的蛋白质具有传染性,可通过接触受感染的组织或体液传播。朊病毒进入中枢神经系统后,会诱导正常朊蛋白(PrPc)发生错误折叠,形成更多PrPsc,导致神经元细胞死亡和脑组织损伤。 -
遗传因素
约10%的病例与朊蛋白基因(PRNP)突变有关,这种突变会导致PrPc异常折叠为PrPsc,属于常染色体显性遗传。突变基因携带者可能在中年(50-70岁)发病,病程进展迅速。 -
医源性传播
少数病例因医疗操作感染,如角膜移植、硬脑膜移植或使用被污染的脑电极等。 -
病理机制
异常朊蛋白在脑内沉积,引发神经元变性、星形胶质细胞增生及海绵状脑病改变,最终导致大脑皮质萎缩和痴呆。患者早期表现为记忆障碍、肌阵挛,后期出现严重认知衰退和运动功能障碍,病程通常在1-2年内死亡。
目前尚无有效治疗方法,主要通过支持性护理缓解症状。