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黄疸:皮肤、巩膜黄染,小便颜色加深,大便颜色变浅,是该病最突出的表现。
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皮肤瘙痒:因胆汁酸盐沉积刺激神经末梢,导致严重瘙痒,尤其在手掌和脚底。
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消化系统症状:恶心、呕吐、食欲不振、厌食,可能伴随脂肪泻(粪便恶臭、颜色变淡)。
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肝脏肿大及腹部不适:肝脏因胆汁淤积逐渐肿大,质地变硬,可能伴有腹水、门脉高压,患者可出现腹部胀痛或不适。
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全身性症状:乏力、疲劳、体重下降、营养不良,严重时可出现凝血功能障碍(如鼻出血、牙龈出血)。
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特殊症状(儿童多见):发育迟缓、骨龄延迟、佝偻病(方颅、X/O型腿等)、听力下降、烦躁不安等。
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并发症相关表现:长期未治疗可能引发肝肿瘤、胆囊结石、骨质疏松等。
若出现上述症状,尤其是黄疸持续加重、伴随严重瘙痒或凝血异常,需及时就医排查。