腹肌缺如综合征是一种罕见的先天性发育异常,主要表现为腹部肌肉发育不良或缺失。以下是腹肌缺如综合征的一些前兆和初期症状:
- 1.腹部外观异常:腹部肌肉发育不良或缺失,导致腹部明显凹陷、膨出或腹壁松弛,腹部皮肤可能出现褶皱腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚
- 2.呼吸系统症状:由于腹肌缺失,患儿在咳嗽或用力时腹压不足,容易出现呼吸困难、呼吸急促等症状可能会伴随呼吸道感染,如鼻塞、喷嚏、流涕、发热、咳嗽等
- 3.泌尿系统问题:常见的有肾积水、输尿管扩张、膀胱输尿管反流等,可能引起尿频、尿急、尿痛等症状严重时可能出现尿道完全性梗阻,导致肾功能衰竭
- 4.其他相关症状:患儿可能无法利用腹部力量从卧位转为坐位,需要借助臂力肋骨下部皮肤发红脊柱侧弯、骨盆倾斜等骨骼系统异常
- 5.消化系统障碍:可能会出现胃肠道蠕动缓慢,导致消化不良、腹胀、便秘等问题
如果出现以上症状,尤其是腹部外观异常和呼吸系统症状,建议及时就医,进行详细的体格检查、影像学检查(如X线、CT、MRI)和实验室检查(如染色体检查、基因检测),以明确诊断并制定合适的治疗方案