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面部特征异常
患者常表现为下颌骨发育不全、下巴尺寸小,形成典型的“鸟状面容”。部分患者还伴有腭裂(发生率约50%-68%)、低鼻梁、后缩下巴等特征,导致面部轮廓平坦。 -
呼吸系统问题
舌下垂可能阻塞气道,引发吸气性呼吸困难、打鼾或睡眠呼吸暂停。严重时可能出现呼吸急促、面色青紫,甚至因气道阻塞导致吸入性肺炎或肺不张。 -
喂养困难
由于下颌畸形和舌根后垂,患儿吸吮、吞咽功能受限,易出现呛咳、反胃及呕吐物误吸,导致营养不良和生长缓慢。 -
并发症
- 心血管畸形:约20%患者伴有动脉导管未闭、房间隔缺损等心脏问题。
- 其他异常:可能合并眼缺陷、耳部结构异常(如耳聋)、骨骼畸形或智力低下。
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睡眠与日常表现
呼吸障碍可能引发睡眠质量差、频繁觉醒,部分患儿需侧卧或俯卧以缓解气道阻塞。
若怀疑相关症状,建议及时就医进行影像学检查(如X线、CT)和基因检测以明确诊断。