小儿原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响纤毛的正常结构和功能。纤毛是细胞表面的微小毛发状结构,在人体中广泛分布,包括呼吸道、中耳、输卵管等部位,对维持这些器官的正常功能至关重要。PCD患者的纤毛无法正常运动或完全缺失,导致黏液和病原体的清除功能受损,从而引起一系列症状。
初期症状
PCD的初期症状通常在儿童期出现,主要表现为呼吸道感染相关的症状,包括:
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鼻部症状:
- 流黏脓涕或脓血涕。
- 鼻塞。
- 慢性鼻炎或鼻窦炎。
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耳部症状:
- 反复发作的中耳炎。
- 耳道流脓。
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呼吸道症状:
- 顽固性咳嗽、咳痰。
- 肺部感染。
- 支气管炎或肺炎。
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其他症状:
- 男性不育或女性不孕。
- 内脏转位(如右位心),尤其是在Kartagener综合征患者中。
这些症状可能不会同时出现,患者可能主要表现为其中一种或几种症状。由于PCD的症状与其他一些常见疾病(如慢性支气管炎、哮喘等)相似,因此容易被误诊。如果孩子出现上述症状,尤其是反复呼吸道感染或中耳炎,应考虑PCD的可能性,并及时就医进行进一步检查和诊断。