黏多糖贮积症 Ⅰ 型的表现症状多样，主要有以下几方面：
- 面容粗糙：头大，呈舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚，舌大，易伸出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际低。
- 角膜混浊：这是该病的一个特征性改变，随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。
- 关节僵硬：累及大关节，如肘关节、肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出 “爪形手” 的特征。
- 身材矮小：患者颈短，脊柱胸腰段后凸，2～3 岁左右线形生长几乎停止，极少数的患者身高能超过 100cm。
- 肝脾增大：腹部膨隆，肝脾大，质地硬。腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。
- 智力落后：患者在 1 岁左右可能就表现有智力落后，智力水平最多只有 2～4 岁左右，随后缓慢倒退至严重的智力障碍。但这些患者的性格多友好。
- 心脏受累：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，黏多糖常贮积在主动脉瓣、二尖瓣和三尖瓣，可导致淤血性心力衰竭。少数患者在疾病早期表现为心肌病和心内膜弹力纤维增生症。
- 耳鼻喉部异常：黏多糖贮积导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，同时舌大，患者常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗。由于声音传导性障碍和（或）感音性障碍，重型患者常有慢性听力缺失。