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疾病修正治疗
- 基因治疗：通过腺相关病毒载体（如AAV9-SMNT）将正常基因导入患儿体内，替换突变基因以恢复神经元功能，适用于早期确诊且无禁忌症的患儿。
- 鞘内注射药物：如诺西那生钠注射液，可改善运动神经元存活，延缓病情进展，需定期在专业机构进行腰椎穿刺注射。
- 口服药物：利司扑兰等小分子药物可调节基因剪接，需按医嘱长期服用。
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康复管理
- 物理治疗：包括支具辅助、轮椅使用及针对性运动训练（如水疗、按摩），可维持肌肉功能、预防关节挛缩和脊柱侧凸。
- 功能评估：定期监测运动能力、肌力、脊柱曲度等，根据评估结果调整康复方案。
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支持性治疗
- 营养支持：通过高蛋白饮食或肠内营养制剂保证营养摄入，尤其对吞咽困难患儿需预防误吸和营养不良。
- 呼吸管理：监测呼吸功能，必要时使用辅助通气设备，降低呼吸衰竭风险。
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新兴疗法探索
脊髓电刺激等神经调节技术已在成人临床试验中显示潜力，未来可能扩展至儿童患者，但需进一步研究验证安全性及有效性。
注意事项：
- 早诊早治：确诊后应尽快启动治疗，最佳效果多出现在病程早期。
- 多学科协作：需神经科、康复科、营养科等多学科联合管理，制定个性化方案。
- 定期复查：每3-6个月评估病情进展，及时调整治疗策略。
目前SMA尚无法根治，但通过规范治疗可显著延缓病情、改善生活质量。建议家长在专业医生指导下积极干预，并关注医学研究的最新进展。