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腹部膨大及皮肤褶皱
患儿出生时即可观察到腹部异常膨大,表面皮肤松弛且布满褶皱,腹肌部分或全部缺失,严重时甚至能通过皮肤触及内脏器官。 -
腹部无力
因腹肌缺如,患儿无法依靠腹部力量坐起,需用双臂支撑才能从卧位转为坐位。 -
泌尿系统异常
多数患儿伴有肾囊肿、巨输尿管、膀胱扩张等泌尿系统畸形,可能出现排尿困难、反复尿路感染、血尿等症状。 -
呼吸困难
部分患儿因肺部发育不全,表现为呼吸急促、面色发绀,严重时出现端坐呼吸。 -
其他伴随症状
- 喂养困难:进食差、精神萎靡、哭声微弱。
- 发育迟缓:体重增长缓慢,整体生长发育落后。
- 隐睾:睾丸未下降至阴囊,多为男性患儿。
提示:若新生儿出现上述症状,尤其是腹部膨大伴皮肤褶皱、排尿异常或呼吸困难,需及时就医排查。早期诊断结合超声、CT等影像学检查可明确腹肌缺失及器官畸形情况。