一、典型症状
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持续高血压及并发症
患儿常出现头晕、胸闷、心慌、乏力等症状，严重时可导致眼底病变（如视物模糊）。部分病例表现为阵发性高血压，可能与嗜铬细胞瘤相关。 -
消化系统异常
包括恶心、腹痛、便秘，甚至肠梗阻（数日不排便）。部分患儿可能出现腹泻、反酸、上腹疼痛等。 -
皮肤表现
皮肤潮湿、瘙痒，小腿前下1/3处皮肤增厚、变粗，呈棕红色或深褐色结节融合成片。部分患儿可能出现皮肤潮红。 -
颈部肿块
甲状腺单发或多发肿块，可能伴随甲状腺周围皮肤潮红。肿块压迫气管或食管时，可引起呼吸不畅、吞咽困难。
二、其他症状
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皮肤苔藓淀粉样变
表现为背部皮肤瘙痒性苔藓样病损，常见于疾病进展期。 -
骨骼与颌面部异常
- 马方体征：脊柱前弯、驼背、关节松弛、足内翻（马蹄内翻足）等骨骼畸形。
- 颌面部特征：舌部黏膜神经瘤导致嘴唇突出，唇增生、睑板增厚、轻度角膜增生等，婴儿期或儿童期即可出现。
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内分泌腺相关症状
- 甲状旁腺功能亢进：高钙血症表现为食欲不振、情感淡漠、疲劳乏力。
- 嗜铬细胞瘤：头痛、心悸、多汗等。
- 甲状腺髓样癌：甲状腺肿大（颈部可触及肿块），可能伴随吞咽困难。
三、并发症
- 多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。
- 消化性溃疡、肾功能损害等与长期高钙血症或激素紊乱相关。
提示
若患儿出现不明原因的高血压、甲状腺肿大、皮肤异常或家族遗传史，建议及时就医检查（如基因检测、影像学评估等）。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。