黏多糖贮积症Ⅱ型的早期症状

  1. 面容粗陋:这是最早出现的典型症状之一,表现为头大、面部粗糙、前额突出、眉毛浓密、鼻梁低平等特征。

  2. 骨骼畸形与关节异常:早期可出现手指关节僵硬(与皮下组织糖胺聚糖沉积相关),随后逐渐发展为肩关节上举受限、肘关节外展受限、脊柱侧凸或后凸等骨骼畸形。

  3. 身材矮小:多数患儿在5岁后身高增长明显缓慢,逐渐落后于同龄人。

  4. 神经系统早期表现:早期大运动和智力发育可能正常,但部分患儿会出现语言发育落后,6-8岁后可能出现智力、语言和运动能力的倒退。

  5. 其他系统症状

    • 消化系统:腹部膨隆、肝脾肿大,部分患儿伴有脐疝或腹股沟疝。
    • 呼吸系统:反复上呼吸道感染、气道分泌物增多,可能伴随声音嘶哑。
    • 皮肤特征:出生时背部或臀部可见“蒙古斑”,随年龄增长颜色变淡;皮肤可能变硬、增厚,部分区域出现结节状或鹅卵石样改变。

需注意的是,轻型患者早期症状较轻,可能仅表现为皮肤和骨骼改变,而重型患者可能在更早阶段(如2岁内)出现严重神经系统症状。若发现上述症状,建议及时就医进行综合诊断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

咳嗽反射不能吃什么

在咳嗽反射期间,应避免以下食物以减轻症状: 一、辛辣刺激食物 ‌辣椒、花椒、生姜、大蒜、洋葱等 ‌:刺激咽喉及呼吸道黏膜,引发充血和炎症加重,加剧咳嗽反射‌。 ‌含咖啡因饮品(咖啡、浓茶) ‌:刺激神经系统和呼吸道平滑肌收缩,影响药物疗效‌。 二、甜腻食物 ‌糖果、蛋糕、巧克力等 ‌:增加痰液黏稠度,助湿生痰,延缓恢复‌。 三、油腻难消化食物 ‌油炸食品、肥肉等 ‌:加重胃肠负担,促进痰液分泌

健康新闻 2025-04-02

社会保障卡激活方法

社保卡的激活流程主要包括线上和线下两种方式,具体如下: 线上激活流程 准备材料 : 社保卡 身份证或其他有效证件 手机号码、电子邮箱等 访问激活平台 : 可以通过当地社保局的官方网站、官方APP或微信公众号进行激活。 验证个人信息 : 根据提示输入个人信息并进行验证,通常包括姓名、身份证号码、手机号码等。 设置密码 : 设置社保卡的密码,确保密码的安全性和记忆性。 提交激活申请 :

健康新闻 2025-04-02

2025年新疆阿克苏治疗肩膀疼痛伴手臂无力的医院有哪些

以下是2025年新疆阿克苏治疗肩膀疼痛伴手臂无力的医院推荐: 温宿县人民医院 :位于新疆维吾尔自治区省温宿县校厂路,是一家二级甲等综合医院。 阿瓦提县人民医院 :始建于1950年,发展至今,已成为一所全县唯一的一所集医疗、教学、科研、急救医学、预防保健为一体的综合性县级“二级甲等综合医院”。 北京四惠中医医院郁证中心 :虽然不是位于新疆阿克苏,但作为全国比较好的合作医院,也可能提供相关的医疗服务

健康新闻 2025-04-02

2025年新疆阿克苏治疗脚踝疼痛伴发红的医院有哪些

以下是新疆阿克苏可以治疗脚踝疼痛伴发红的医院: 阿克苏地区第一人民医院 :作为三甲公立综合医院,拥有骨科等相关科室,有多位擅长关节疾病、运动损伤等疾病诊治的专家,如杨晨主任医师、葛新江副主任医师等。医院加入了新疆医科大学第一附属医院 “针刀医学专科联盟”,在中医针灸技术方面有一定发展,可用于相关疾病的治疗。 阿克苏地区第二人民医院 :是一家集医疗、教学、科研、急救、预防和保健为一体的综合性医院

健康新闻 2025-04-02

清明扫墓腿被老鼠咬了有什么症状

被老鼠咬伤后,可能会出现以下一些症状: 1.局部症状:疼痛和肿胀:咬伤部位可能会感到疼痛,并出现红肿。出血:咬伤处可能会出血。伤口感染:如果伤口没有得到及时处理,可能会出现感染,表现为红肿加剧、化脓、发热等。 2.全身症状:发热:被咬后可能会出现发热症状。头痛和肌肉痛:有些人可能会感到头痛和全身肌肉疼痛。淋巴结肿大:附近的淋巴结可能会肿大。恶心和呕吐:有些人可能会感到恶心,甚至呕吐。疲劳和乏力

健康新闻 2025-04-02

结核中毒怎么调养

结核中毒的调养是一个综合性的过程,涉及多个方面。以下是一些具体的调养方法: 休息与睡眠 充足睡眠 :保证充足的睡眠时间,有助于身体恢复和增强免疫力。建议每晚保持7到8小时的高质量睡眠。 避免劳累 :避免过度劳累和剧烈运动,以免加重病情。在疾病初期或症状较重时,应以卧床休息为主。 饮食调理 高热量、高蛋白饮食 :结核病是一种消耗性疾病,患者需要摄入足够的热量和蛋白质来补充能量和修复受损组织

健康新闻 2025-04-02

2025年吉林辽源分娩补贴合法吗

2025 年吉林辽源分娩补贴是合法的。 为贯彻落实相关政策文件精神,辽源市出台了一系列完善生育医疗保障待遇的政策。参加生育保险的女职工在辽源市域内住院分娩期间发生的符合生育保险基金支付范围的医疗费用,不设起付标准,生育保险基金按 100% 比例报销。参加生育保险男职工(含机关、财政全额拨款事业单位男职工)在配偶生育期间,享受 15 天的生育护理补贴待遇,补贴标准以全省上年度社会平均工资为基数计发

健康新闻 2025-04-02

癫痫伴发的精神障碍需要治疗吗

癫痫性精神障碍需长期管理,包括心理治疗、药物调整及康复措施。研究表明,未及时治疗可能导致患者出现人格改变、认知功能下降等问题。建议癫痫患者定期筛查精神症状,早发现早干预,以提高治疗效果和生活质量

健康新闻 2025-04-02

2025年福建南平出现嗅觉过敏去哪家医院好

如果您在2025年福建南平出现嗅觉过敏的症状,以下几家医院是不错的选择: 福建省南平市人民医院 地址 :福建省南平市解放路29号(紫云岗18号) 推荐理由 :福建省南平市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防和康复于一体的三甲医院,耳鼻咽喉科是其重点发展的特色专科之一。 福建省南平市第一医院 地址 :福建省南平市中山路317号 推荐理由 :南平市第一医院是三级甲等综合性医院

健康新闻 2025-04-02

2025年吉林辽源分娩补贴如何申请

2025年吉林辽源的分娩补贴申请流程主要包括以下几个步骤: 一、产检补贴 申请时机 :孕期满12周起 申请资格 :女方参保/女方未就业且男方有生育险 所需材料 : 身份证 医保卡 产检发票 结婚证 到账时间 :约20个工作日 办理地点 :定点医保窗口 补贴详情 :一次性2000元 二、生产费用报销 申请期限 :产后30天内 前提条件 :持有职工/城乡居民医保 准备文件 : 身份证 住院记录

健康新闻 2025-04-02

职工医保停了家庭共济能用吗

不能 职工医保停缴后,家庭共济账户将不可用。 当职工医保处于停缴状态时,家庭共济账户的功能也会受到影响。这是因为家庭共济账户是建立在职工医保正常缴纳的基础上的,一旦医保停缴,相关的权益和福利可能会被暂停或终止

健康新闻 2025-04-02

清明扫墓腿被老鼠咬了如何急救处理

被老鼠咬伤后,正确的急救处理非常重要,以下是详细的处理步骤: 1. 立即处理伤口 冲洗伤口 :立即用大量流动的清水或肥皂水冲洗伤口至少15分钟,以清除污物和细菌。 挤压伤口 :轻轻挤压伤口周围,尽量挤出伤口内的血液,有助于清除细菌。 消毒伤口 :使用碘伏或其他无刺激性的皮肤黏膜消毒剂对伤口进行消毒。 不要包扎 :轻微的咬伤或抓伤的伤口不宜包扎,以保持伤口的透气性。 2. 及时就医 评估伤口

健康新闻 2025-04-02

小儿急性化脓性甲状腺炎的危害大吗

​严重局部症状 患儿会出现剧烈颈部疼痛、肿胀,可能压迫气管导致呼吸困难,甚至危及生命。若炎症扩散至周围组织,还可能引发吞咽困难、声音嘶哑等问题。 ​全身性并发症风险 ​败血症 :感染未及时控制可能引发败血症,导致多器官损伤,甚至死亡。 ​甲状腺功能异常 :甲状腺破坏可能引起暂时性甲亢或甲减,表现为烦躁、乏力、黏液性水肿等。 ​其他器官受累 :如肺炎、纵隔炎、心包炎等,严重时需手术干预。

健康新闻 2025-04-02

2025年广东中山做扁桃体切除手术能走医保吗?

2025年广东中山扁桃体切除手术医保报销情况 根据最新的信息,2025年广东中山的医疗保险政策仍然支持对扁桃体切除手术的报销。具体报销比例和条件如下: 报销比例 中山市的医保报销比例因医院级别不同而有所差异。对于住院医疗费用,报销比例通常如下: 医院级别 起付额(元) 报销比例 一级医院 600 90% 二级医院 800 90% 三级医院 1000 80% 市外上级医院 1200 80%

健康新闻 2025-04-02

广东医科大学附属医院是三甲医院嘛

是 广东医科大学附属医院是三甲医院。 广东医科大学附属医院是一家公立医院,成立于1970年,独立经营,系统完善。医院自成立以来,得到了各级领导的支持和帮助。医院先后获得广东省首批三级甲等医院、全国文明单位、全国百佳医院、全国巾帼文明示范岗、全国青年文明号、广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉称号120多项

健康新闻 2025-04-02

2025年吉林辽源分娩补贴是真的吗

2025年吉林辽源分娩补贴真实性分析 分娩补贴存在的政策环境依据 从整体大环境来看,国家和各地为了应对人口形势,出台了一系列鼓励生育的政策,包括分娩补贴等福利措施。2025年,多地都有针对生育的补贴政策,如平湖在2025年针对一孩、二孩、三孩有孕产补助、育儿津贴、医保参保补助等补贴政策。虽然没有直接关于2025年吉林辽源分娩补贴的明确搜索信息,但在这样的大环境下,吉林辽源存在分娩补贴是有可能的。

健康新闻 2025-04-02

清明扫墓腿被老鼠咬了怎么处理

​清洗伤口 用流动清水或肥皂水彻底冲洗伤口15分钟以上,尽量挤出污血,减少病毒残留。若伤口较深,可用医用酒精或碘伏进一步消毒。 ​包扎与止血 清洗后用干净纱布或敷贴包扎伤口,避免感染。若出血严重,可用布条或止血带在伤口近心端加压止血,但需每隔20-30分钟松开片刻以防缺血。 ​及时就医 尽快到医院处理伤口,医生可能根据情况建议接种破伤风疫苗 ​(尤其未接种过或免疫史不明确者)。若伤口深或污染严重

健康新闻 2025-04-02

小儿急性化脓性甲状腺炎怎么好得快

小儿急性化脓性甲状腺炎是一种较为少见的儿科疾病,以下是一些有助于患儿康复的方法: 及时治疗 抗生素治疗 :这是关键的治疗措施。一般会根据病原菌类型选择合适的抗生素,如常见的金黄色葡萄球菌感染,常选用耐青霉素酶的青霉素类或头孢菌素类抗生素。通常需要静脉输注抗生素,以确保药物能快速到达感染部位并达到有效的血药浓度,一般疗程为 10 - 14 天,具体需根据患儿病情和恢复情况调整。 切开引流

健康新闻 2025-04-02

小儿急性化脓性甲状腺炎的前兆

小儿急性化脓性甲状腺炎是一种由细菌感染引起的甲状腺急性化脓性炎症,常见的致病菌包括金黄色葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌 1.发热:患儿可能会出现发热,体温通常在38度到40度之间 2.颈部疼痛和肿胀:患儿可能会感到颈部前方疼痛,并且该区域可能出现肿胀和触痛 3.甲状腺肿大:由于细菌感染,甲状腺细胞增生和炎症反应,导致甲状腺肿大 4.全身症状:除了局部的症状,患儿还可能出现全身不适、乏力

健康新闻 2025-04-02

小儿急性化脓性甲状腺炎会遗传给下一代吗

需要强调的是,部分甲状腺疾病(如桥本甲状腺炎、Graves病等)具有遗传倾向,但急性化脓性甲状腺炎属于细菌感染性疾病,其发病与免疫力下降、感染扩散等因素相关,而非遗传基因决定。若家族中有甲状腺疾病患者,建议关注孩子甲状腺健康,定期监测相关指标

健康新闻 2025-04-02
首页 顶部