重链病是一种少见的免疫球蛋白异常增殖性疾病，根据重链类型可分为 α- 重链病、γ- 重链病、μ- 重链病和 δ- 重链病等，不同类型的重链病临床表现有所不同：
- α- 重链病：
- 肠型：最常见，起病呈渐进性，早期表现为间歇性腹泻，之后发展为持续性腹泻，伴有腹痛、脂肪泻。晚期可出现消瘦、脱水、肠梗阻、肠穿孔、腹水、腹部包块等症状，发热少见，肝脾淋巴结大多无肿大。
- 肺型：较为少见，表现为反复呼吸道感染，可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。
- γ- 重链病：
- 淋巴结肿大：多见于颈部、腋窝、锁骨上、颌下及腹股沟等部位，疾病进展期可有全身浅表淋巴结肿大，肿大的淋巴结质坚，无粘连，无压痛，少数患者可仅有深部淋巴结肿大。咽淋巴环淋巴结肿大可引起上腭、腭垂水肿，造成呼吸困难。
- 肝脾肿大：约 50%-60% 的病例可见肝或脾脏肿大。
- 其他症状：有发热、乏力、贫血等全身症状，还可出现皮下结节的皮肤损害。约 1/3 病例可伴有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、溶血性贫血等，也有表现为甲状腺、腮腺等部位的髓外浆细胞瘤。
- μ- 重链病：主要症状为全身症状，如体重减轻、贫血、反复感染，有时伴有发热。几乎所有患者都有脾肿大，肝肿大也很常见，浅表淋巴结肿大见于 40% 的患者。
- δ- 重链病：主要表现为多发性骨髓瘤的临床特征，如颅骨溶骨性破坏，骨髓浆细胞增多，可快速进展至肾功能衰竭死亡。
重链病还可能有一些共同的表现，如外周血常出现轻至中度贫血，部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%-25% 病例可同时有血小板减少。还可能出现血沉加快，以及低蛋白血症和正常免疫球蛋白下降等。