岩藻糖苷贮积症（Fucosidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于α-L-岩藻糖苷酶的缺乏导致体内无法正常分解含有岩藻糖基的糖脂和糖蛋白，从而引起这些物质在细胞内的蓄积。这种疾病根据症状出现的时间和严重程度可以分为不同的类型，但通常讨论的是幼儿型和成人型。
幼儿型岩藻糖苷贮积症
幼儿型岩藻糖苷贮积症通常在1岁左右就开始显现临床特征，包括：
- 反复发作的呼吸道感染：这是早期常见的症状之一，可能与免疫系统的功能受损有关。
- 全身肌张力低下：表现为肌肉无力，这会影响孩子的运动能力和发展。
- 出汗过多或异常：一些患者可能会经历异常的汗液分泌。
- 体态短小：即生长迟缓，患者的身高和体重往往低于同龄人的平均水平。
- 进行性智力和运动发育迟缓：这是最早可能出现的症状之一，表明神经系统受到了影响。
- 面容粗陋：类似于黏多糖贮积症I型的面容，包括前额突出、眼间距过宽、鼻梁塌陷等特征。
- 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大是该病的一个典型体征。
- 心脏扩大：心肌受到损害可能导致心脏体积增大。
- 皮肤增厚：皮肤可能变得比正常更厚。
- 腰背侧弯：脊柱可能出现侧弯现象，影响姿势和步态。
从2岁开始，患儿的神经症状会逐渐加重，并伴有频繁的抽搐。随着病情的发展，患者的神经系统症状恶化，通常在出生后6个月开始，并且大多数孩子在10岁以内死亡。
成人型岩藻糖苷贮积症
成人型岩藻糖苷贮积症的表现与幼儿型有相似之处，但也有一些区别：
- 进行性智力和运动发育障碍：尽管不如幼儿型严重，但仍然存在。
- 生长迟缓：虽然不那么显著，但仍是一个重要的特征。
- 肌无力和肌张力低下：肌肉力量减弱和紧张度降低。
- 面容粗笨：面部特征可能没有幼儿型那么明显。
- 无肝脾肿大和角膜浑浊：与幼儿型不同，成人型患者通常不会表现出明显的肝脾肿大或眼部问题。
- 弥漫性血管角质瘤：这是成人型最显著的特点，表现为针尖大小的蓝褐色皮损，最初出现在腹背部，然后扩展到四肢。
- 皮肤无汗症：有时会出现皮肤干燥和少汗的情况。
- 高热和抽风：一旦发生感染，可能会迅速发展为高烧并伴随抽搐。
成人型患者还可能出现眼部表现，如结膜、视网膜血管扭曲，角膜混浊、斜视等。
为了诊断岩藻糖苷贮积症，医生会依赖于一系列的检查方法，包括但不限于淋巴细胞PAS染色、汗液电解质分析、尿液分析、肝组织活检以及基因检测等。通过这些检查手段，可以确定是否存在α-岩藻糖苷酶活性的缺失，这是确诊的关键依据。家族病史也是诊断过程中需要考虑的重要因素之一。如果家族中有类似病例，则应高度怀疑遗传的可能性。治疗主要是对症处理，目前尚无特效疗法。