1. 幼儿型(Ⅰ/Ⅱ型)
- 早期症状:1岁内起病,表现为精神运动发育迟缓、生长停滞、反复呼吸道感染、全身肌张力低下、多汗及体态短小。
- 典型体征:肝脾肿大、心脏肥大、皮肤增厚、腰背侧弯,部分患儿出现前额突出、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊面容。
- 神经系统症状:自2岁起神经症状加重,频繁抽搐、肌张力低下,部分患儿出现角膜浑浊。
- 预后:病情进展迅速,多在10岁前因感染或神经系统衰竭死亡。
2. 成人型(Ⅲ型)
- 皮肤特征:最显著表现为弥漫性血管角质瘤,呈针尖状蓝褐色皮损,多分布于腹背部,可扩展至四肢。
- 其他症状:进行性智力运动障碍、肌无力、生长迟缓,部分患者伴无汗症,感染时易高热抽搐。
- 器官受累:可能出现肝脾肿大、心脏扩大,但角膜通常保持清晰。
3. 共性症状
- 代谢异常:汗液氯化钠含量显著升高(幼儿型),尿液含岩藻糖基寡糖增多。
- 骨骼系统:多发性骨发育不良、椎体畸形、关节僵硬。
- 眼部病变:部分患者出现视网膜病变或视力下降。
需注意,不同分型症状存在重叠,且病情严重程度与基因缺陷类型相关。早期诊断结合酶活性检测和基因分析对改善预后至关重要。