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多器官损害
糖原贮积病会导致肝脏、肌肉、心脏、肾脏等多个器官受损。例如,肝脏病变可引发肝肿大、肝功能异常,甚至发展为肝硬化或肝癌;肌肉型患者可能出现肌无力、心肌病,严重时影响心脏和呼吸功能。 -
代谢紊乱与急性症状
患者常伴有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等代谢异常,空腹时可能因严重低血糖导致昏迷、惊厥,甚至危及生命。部分类型(如Ⅱ型)的婴儿可能在1岁内因心肺功能衰竭死亡。 -
生长发育障碍
患者普遍存在生长迟缓、身材矮小、智力发育滞后等问题,部分类型(如Ⅰ型)的患儿可能因长期低血糖导致脑损伤。 -
严重并发症风险
包括肝衰竭、心力衰竭、肾功能不全、反复感染等,部分类型(如Ⅰa型)患者寿命可能显著缩短。长期代谢异常还可能引发骨质疏松、肝腺瘤等。 -
治疗与管理的复杂性
尽管医学进步改善了部分患者的预后(如饮食控制、酶替代治疗),但多数类型仍无法根治,需终身管理,且并发症风险较高。
综上,糖原贮积病对健康危害显著,需早期诊断和综合干预以延缓病情进展。