一、对症治疗
- 控制感染与呼吸支持
反复肺部感染需及时使用抗生素控制感染，必要时通过气管插管或人工呼吸提供呼吸支持。 - 贫血与血小板管理
脾功能亢进导致血小板减少时需补充血小板，严重者可考虑脾脏切除术。 - 癫痫与神经系统症状
癫痫发作可使用地西泮、苯巴比妥等抗癫痫药物；肌张力障碍或震颤可用阿托品等抗胆碱能药物缓解。 - 营养支持
吞咽困难者可通过胃肠造瘘术提供营养，采用低脂肪饮食减少肝脏负担。
二、急性期处理
- 突发意识障碍或呼吸困难：需立即送医，保持呼吸道通畅，必要时进行气管插管或氧疗。
三、药物治疗与新兴疗法
- 酶替代疗法
通过补充缺失的酶（如β-半乳糖苷酶）减少神经节苷脂沉积，目前处于研究阶段。 - 口服神经节苷脂
部分研究显示口服神经节苷脂可能调节代谢平衡，但需监测肝肾功能。 - 基因治疗
针对遗传性缺陷，通过载体导入正常基因，目前仅适用于严重病例的临床试验。
四、其他支持措施
- 康复训练：物理治疗（如肌力训练、平衡训练）可改善运动能力。
- 定期监测：关注生长发育、肝肾功能及神经系统变化，及时调整治疗方案。
- 遗传咨询：建议家族进行酶学或基因检测，预防疾病遗传。
注意事项
该病预后较差，多数患儿在2岁前夭折，治疗以延缓病情、提高生活质量为主。需在专业医生指导下制定个性化方案，避免自行用药。