黏多糖贮积症Ⅳ型的初期症状主要包括以下表现:
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骨骼发育异常:
- 4岁左右出现身高增长停滞,脊柱变短但肢体相对较长,站立时手可伸达膝部;
- 早期可见颈短、头沉陷于两肩之间,以及桶状胸、鸡胸等胸廓畸形;
- 关节肿大(尤其是膝关节)、髋关节活动受限,站立时呈半蹲姿势。
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运动功能异常:
- 步态不稳,因韧带松弛出现腕、踝关节活动过度,伴随扁平足;
- 肌力减弱,四肢无力,逐渐发展为行走困难或鸭步。
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面部及器官特征:
- 面容发育不良,表现为眼距宽、鞍鼻、下颌突出、牙齿拥挤或牙釉质发育不良;
- 部分患者早期出现轻度角膜混浊,但通常在10岁后进展为明显浑浊。
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其他表现:
- 少数患者可能合并肝脾轻度肿大,但智力一般正常;
- 脊柱后突成角畸形、膝/足外翻等进行性骨骼畸形逐渐显现。
该病初期症状隐匿,出生时多无异常,典型体征在1~4岁逐渐明显,骨骼和运动系统异常是早期核心表现。