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遗传方式
患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病(隐性遗传)。若仅携带一个突变基因(杂合子),通常表现为无症状携带者。 -
家族风险
- 若父母均为携带者,子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。
- 若家族中有类似疾病史或兄弟姐妹患病,后代患病风险显著增加。
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产前预防
建议有遗传风险的家庭通过遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断(如绒毛膜取样或羊水穿刺)评估胎儿风险,必要时可选择人工流产以避免患儿出生。
综上,糖原贮积病Ⅴ型具有明确的遗传倾向,需通过遗传学手段进行风险评估和干预。