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原发性肾小管性酸中毒
多为先天性遗传缺陷所致,与基因突变相关。例如,SLC4A1基因突变可能导致远端肾小管排泌氢离子障碍。这类患儿多在婴儿期或儿童早期发病,因肾小管无法正常调节酸碱平衡,导致体内酸性物质蓄积,引发代谢性酸中毒。 -
继发性肾小管性酸中毒
常由其他疾病或因素引起,如:- 肾脏疾病:如系统性红斑狼疮、慢性肾炎等;
- 药物或毒物损伤:如肾毒性药物、重金属中毒等;
- 电解质代谢异常:如甲状旁腺功能亢进、钙磷代谢紊乱等;
- 其他系统性疾病:如结缔组织病、维生素D中毒等。
发病机制:
肾小管的氢离子分泌或碳酸氢盐重吸收障碍会导致体内酸性代谢产物堆积,引发高氯性代谢性酸中毒。电解质如钾、钠、钙等平衡被打破,可能出现低钾血症、高血氯等症状。长期酸中毒还可能引发肾钙化、肾结石等并发症,进一步损害肾功能。
早期诊断和规范治疗(如补充碱剂、纠正电解质紊乱)对改善预后至关重要。