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酶替代疗法
通过定期静脉注射外源性酶制剂(如阿加糖酶α、依洛硫酸酯酶α)替代体内缺失的酶,减少黏多糖沉积,改善症状。适用于需长期维持治疗且无法接受其他疗法的患者。 -
骨髓/造血干细胞移植
若在确诊后尽早(尤其2岁前)进行造血干细胞移植,可能逆转病情。需匹配健康供体,手术风险较高但效果显著。 -
基因治疗
通过导入正常基因修复缺陷,目前处于研究阶段,适用于无其他有效疗法的病例。 -
对症治疗与支持
- 脊柱矫正手术:缓解骨骼畸形对脊髓的压迫,预防瘫痪。
- 药物控制:如糖皮质激素调节低血糖,碳酸氢钠预防酸中毒,免疫抑制剂减少并发症。
- 日常护理:均衡饮食(高蛋白、低脂)、适度运动及定期医学监测,延缓疾病进展。
提示:该病需在专业医生指导下制定个体化方案,早期干预对预后至关重要。