甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,多发病于儿童或青少年时期。该病是由甲状腺受体基因突变引起的。
晚期症状
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甲状腺功能减退:
- 乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等。
- 心动过缓、皮肤出现粘液性水肿、脱发、疲乏无力、记忆力下降、生长发育迟缓、智力障碍等。
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甲状腺功能亢进:
- 多汗、怕热、易激动及烦躁、失眠、多梦、眼球突出、食量增加但体重下降等。
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全身性甲状腺激素抵抗综合征:
- 甲状腺肿大,有时部分患者会出现颜面水肿、肌张力减低等症状。
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选择性垂体性甲状腺激素抵抗综合征:
- 甲状腺肿大、心动过速等。
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其他症状:
- 窦性心动过速(表现为心率加快、心慌、胸闷、头晕、眩晕等)。
- 骨骼发育迟缓或畸形。
并发症
- 糖尿病:由于甲状腺激素对全身代谢的影响,患者可能出现糖尿病。
- 脊柱畸形、鸡胸:由于骨骼发育异常,患者可能出现脊柱畸形、鸡胸等并发症。
治疗
目前尚无根治办法,主要依靠药物治疗控制病情。尽早开展正规的治疗,可以促进患者正常生长发育,基本不影响患者正常生活质量。若治疗延误或不规范,患者的不适症状可能进一步加重,进而可能加重或出现上述并发症。
总结
甲状腺激素抵抗综合征的晚期症状多样,可能表现为甲状腺功能减退或亢进,以及全身或选择性垂体性甲状腺激素抵抗综合征的症状。治疗上主要依靠药物治疗控制病情,以促进患者正常生长发育,减少并发症的发生。