黏脂贮积症Ⅳ型的晚期症状主要表现为多系统功能进行性恶化，具体包括：
一、运动及神经系统症状
- 四肢瘫痪：发展为痉挛性四肢瘫痪，伴有踝阵挛、腱反射亢进等体征，最终可能完全丧失自主运动能力；
- 脊髓压迫症状：因骨骼畸形（如脊柱侧弯、寰枢关节半脱位）导致脊髓受压，引发截瘫、呼吸肌麻痹等严重并发症；
- 肌张力异常：早期肌张力低下可能转为肌张力增高，伴随咀嚼吞咽困难、持续流涎等延髓功能障碍。
二、呼吸与心血管系统症状
- 呼吸衰竭：胸部骨骼畸形（如鸡胸、漏斗胸）和呼吸道狭窄导致呼吸困难，易反复发生肺炎，晚期常因呼吸衰竭死亡；
- 心脏并发症：可能出现主动脉瓣病变、心力衰竭，尤其合并呼吸道感染时易诱发心肺功能失代偿。
三、骨骼及外观改变
- 严重骨骼畸形：脊柱后凸/侧弯进行性加重，关节僵硬呈“爪形手”，侏儒样体型显著；
- 面部特征改变：表情呆滞、口角下垂、眼睑浮肿等特征随病程进展愈发明显。
四、其他器官受累
- 视力丧失：角膜浑浊从初期畏光发展为完全失明；
- 消化系统异常：腹部膨隆、肝脾肿大持续加重，可能合并顽固性脐疝/腹股沟疝。
注：上述症状可能因个体差异呈现不同进展速度，需结合影像学（如脊柱X线、脑部MRI）及器官功能评估进行综合判断。