小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一种罕见的疾病，主要表现为肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤。以下是该综合征的主要症状和表现：
主要症状
- 1.库欣综合征表现：向心性肥胖：患儿会出现面部和躯干的肥胖，尤其是面部呈现“满月脸”的特征高血压：血压升高是常见的症状之一多血质：皮肤可能出现潮红或红润的外观皮肤变薄和易瘀伤：由于皮质醇水平升高，皮肤会变得薄弱，容易出现瘀伤肌肉无力：患儿可能会感到肌肉无力或疲劳
- 2.嗜铬细胞瘤发作表现：头痛：患儿可能会经历剧烈的头痛心悸：心跳加速或不规则的心跳出汗：多汗是常见的症状，尤其是在发作期间腹痛：发作性腹痛也是可能的症状之一心动过速：心率加快是常见的症状
其他症状
- 高雄激素血症：女性患儿可能会出现阴蒂肥大，男性患儿可能会出现阴茎增大
- 低血钠、高血钾、代谢性酸中毒：这些电解质失衡的症状在某些病例中也会出现
- 生长缓慢：由于激素水平异常，患儿的生长可能会受到影响。
诊断依据
- 实验室检查：尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）和17-KS（17-酮类固醇）水平明显升高
- 影像学检查：通过X线造影或超声检查可以发现肾上腺皮、髓质腺瘤
治疗
- 手术治疗：肾上腺次全切除术是首选的治疗方法
- 药物治疗：在手术前后，通常需要使用药物来控制症状和激素水平
预后
- 预后良好：如果及时诊断和治疗，患儿的症状可以得到有效控制，预后良好
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的主要症状包括库欣综合征和嗜铬细胞瘤发作的表现，诊断主要依靠实验室和影像学检查，治疗以手术为主，辅以药物治疗。