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外生殖器畸形
患者出生时外生殖器常表现为两性畸形特征,如阴蒂样阴茎、尿道下裂、盲袋阴道(无子宫和输卵管),以及发育不良的前列腺。部分患者可能出现会阴型尿道下裂或阴茎短小。 -
青春期性征发育异常
- 男性化特征部分出现:青春期后,患者可能出现变声、肌肉容量增加、阴茎增大(最长可达8cm),并具备勃起和性欲。
- 第二性征缺乏:胡须、腋毛和阴毛稀少或缺如,无痤疮,无额角发际退缩。部分患者喉结不明显,嗓音仍保留尖细。
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生育能力受损
患者精液量少、黏稠度高且精子密度低,常导致不育。这与精子发生障碍及精液无法正常液化有关。 -
心理与社会性别冲突
若早期按女性抚养,青春期后可能出现严重的性别认同障碍,导致心理困扰和抑郁倾向。
其他特征:
- 骨密度正常,身高通常不受显著影响。
- 青春期前睾丸位置异常(如位于腹股沟管),但睾丸功能分化正常。
若出现上述症状,建议及时至内分泌科就诊,通过激素检测(如睾酮/DHT比值)、基因分析等明确诊断。