平山病，又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种良性自限性运动神经元疾病，主要影响青春期男性，男女发病比例约为20:1。以下是平山病的主要表现和相关信息：

临床表现

1. 上肢远端肌肉萎缩和无力：

   • 主要表现为手及前臂远端肌肉的无力和萎缩，常为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。
   • 受累的肌肉主要为手内在肌及前臂肌群的尺侧（即靠近小指的一侧），而桡侧（即靠近拇指的一侧）通常不受累。这种现象又称“斜坡征”。

2. 寒冷麻痹：

   • 患者的肌肉无力症状在温度较低时会加重，而温度升高时逐渐好转。这被称为“寒冷麻痹”。

3. 伸指震颤：

   • 患者用力伸直手指时会出现不自主、无规则、粗大的手指震颤。

4. 感觉异常：

   • 平山病通常不合并感觉障碍，但也有报道发现约19.2%的患者可以合并感觉障碍。

5. 其他表现：

   • 患者通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。

发病机制

平山病的发病机制尚未完全明确，但多认为与生长发育高峰期脊髓、脊柱、神经根等结构生长速度不匹配有关，导致颈椎屈曲时脊髓及神经根等重要结构受到压迫或缺血性损伤。

诊断

平山病的诊断主要依靠临床、影像学和神经电生理检查相结合。其中，神经电生理检查具有重要价值，如体感诱发电位参数在颈部屈曲位时n13-n20峰间潜伏期较中立位时显著延长等。

治疗

平山病的治疗主要包括保守治疗和手术治疗。

1. 保守治疗：

   • 非手术治疗是首选。预防患者颈部屈曲是有效的治疗方法，如佩戴颈托等。研究表明，颈托治疗可以阻断疾病进展，改善部分症状，获得良好的效果。

2. 手术治疗：

   • 对于部分病情持续进展，还有不能耐受长时间佩戴颈托的患者，可考虑手术治疗。常用的手术方式如颈椎前路入路内固定术，也有后路减压内固定等方式。

平山病早期确诊和治疗非常重要。患者及家属应密切关注病情变化，及时就医并遵循医嘱进行治疗和调护。