心室间隔缺损的症状表现差异较大，这主要取决于缺损的大小和心脏功能状况。具体如下：
- 小型缺损：缺损口径较小、分流量较少者，一般无明显症状，通常在体检时偶然发现心脏杂音。部分患者可能在剧烈运动后出现轻度气促、乏力等症状。
- 中型及大型缺损
- 生长发育迟缓：由于体循环血流量相应减少，影响全身发育，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难等表现。
- 呼吸系统症状：因肺循环血流量增多，易导致肺部充血，患者常出现气促、呼吸困难、多汗，反复发生肺部感染，严重时可出现呼吸窘迫和左心衰竭等症状。
- 心血管系统症状：患者可出现心悸，表现为心慌不安，可能是一过性、阵发性或持续性。随着病情发展，活动耐力明显下降，在轻微活动后就可出现疲劳、乏力症状。
- 发绀、杵状指（趾）：当产生重度肺动脉高压，出现双向或右至左分流时，患者会出现发绀，即皮肤、黏膜呈青紫色，手指或脚趾末端指 / 趾节肥厚、膨大，形似棒槌。
- 心脏听诊：在胸骨左缘第 3、4 肋间（依缺损所处位置的高低而异）可闻及 Ⅲ～Ⅳ 级全收缩期喷射性杂音，同一部位可扪及震颤。肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第 2 音亢进。分流量较大者，在心尖部尚可听到因流经二尖瓣瓣口血量增多而产生的舒张期隆隆样杂音。严重肺动脉高压，左右心室压力相近者，收缩期杂音减轻以至消失，而代之以响亮的肺动脉瓣区第 2 心音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。