侏儒症的初期症状主要表现为生长异常和特殊体征,具体可分为以下几类:
一、生长指标异常
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身高增长缓慢
- 出生后前3年生长速率显著低于同龄人,婴儿期身高增长不足25厘米,3岁前年增长不足7厘米,3岁至青春期前年增长不足5厘米;
- 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均值的2个标准差。
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体重发育滞后
- 出生体重和身高可能低于正常范围,婴儿期体重增长缓慢。
二、骨骼与肢体特征
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四肢比例异常
- 四肢(尤其上臂和大腿)短小,躯干相对较长,手指和脚趾短而粗;
- 关节活动受限或骨骼细小,乳牙萌出延迟。
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面部特征变化
- 额头宽而扁平、鼻梁低平、下颌短小后缩、眼距增宽;
- 面容呈现幼稚化特征(如眼睛大而突出)。
三、其他系统表现
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神经发育问题
- 部分患者出现发音困难、语言发育迟缓或反应迟钝;
- 痛觉或触觉敏感度降低。
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消化功能减弱
- 食欲下降、进食量减少,可能伴随营养不良或贫血。
四、激素相关表现
- 生长激素水平显著低于正常范围,需通过血液检测确认。
注:上述症状需结合医学检查(如骨龄评估、激素检测)综合判断。早期发现可通过生长激素替代治疗改善预后。