根据搜索材料和相关医学知识,以下是关于是否需要在做了免费无创DNA后还进行唐氏筛查的详细解答:
无创DNA和唐氏筛查的区别
- 1.检测方法:唐氏筛查:通过抽取孕妇的外周血,检测血清中的某些生化指标(如甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等),结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险无创DNA检测:同样是抽取孕妇的外周血,但检测的是孕妇血中胎儿游离DNA,通过对这些DNA进行分析,来判断胎儿染色体是否存在异常
- 2.准确率:唐氏筛查:准确率相对较低,对唐氏综合征的检出率约为60%-70%无创DNA检测:准确率较高,对唐氏综合征的检出率可达90%以上
- 3.检测范围:唐氏筛查:主要针对唐氏综合征21-三体综合征、爱德华氏综合征18-三体综合征和神经管缺陷进行筛查无创DNA检测:除了能检测唐氏综合征和爱德华氏综合征外,还可以对其他染色体异常做一定程度的筛查,但范围相对较窄
是否需要做唐氏筛查
1.无创DNA检测的局限性: 虽然无创DNA检测的准确率较高,但它仍然是一种筛查手段,不能确诊胎儿是否存在染色体异常。如果无创DNA检测结果提示高风险,仍需要进一步进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等产前诊断方法来明确诊断 无创DNA检测主要针对21、18、13号染色体三体综合征,对于其他染色体异常或结构性异常的检出率较低
2.唐氏筛查的必要性: 如果孕妇没有进行唐氏筛查而直接做无创DNA检测,建议在孕15~20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如脑积水、脊柱裂)。如果B超发现染色体异常相关的软指标,无论无创DNA检测的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及产前诊断 唐氏筛查和无创DNA检测各有优缺点,唐氏筛查经济实惠且普及率高,而无创DNA检测准确率更高但费用较高
结论
- 如果已经做了无创DNA检测,并且结果为低风险,通常不需要再做唐氏筛查。但如果无创DNA检测结果为高风险,则需要进一步进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等产前诊断
- 如果孕妇没有进行唐氏筛查而直接做无创DNA检测,建议在孕15~20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷,并根据B超结果决定是否需要进一步的遗传咨询及产前诊断
建议
- 咨询医生:最终是否需要做唐氏筛查或进一步的产前诊断,应根据孕妇的具体情况(如年龄、家族史、既往生育史等)和医生的建议来决定
- 综合考虑:孕妇可以根据自身的情况、经济条件和对风险的接受程度,综合考虑选择合适的产前筛查和诊断方法
希望以上信息对你有所帮助。如果你有更多疑问,建议咨询你的产科医生以获得更专业的建议。