中期唐氏筛查和无创DNA是否都必须做？

中期唐氏筛查和无创DNA都是用于筛查胎儿染色体异常的产前检查方法，但它们在准确性、适用范围和成本上有所不同。

中期唐氏筛查

• 时间：通常在怀孕15-20周进行。
• 方式：通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。
• 准确率：约为60%-70%。
• 优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。
• 缺点：易出现假阳性，不能检出所有缺陷儿。

无创DNA检测（NIPT）

• 时间：通常在怀孕12-22周进行。
• 方式：通过抽取孕妇的血液，从中提取胎儿的DNA，来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
• 准确率：对21-三体、18-三体和13-三体的敏感度/特异度分别为97.0%/99.7%、93.0%/99.7%和95.0%/99.9%。
• 优点：简单、快速高效、安全（无创）、准确率高。
• 缺点：只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体，费用较高。

是否都必须做？

• 唐氏筛查低风险人群：如果中期唐氏筛查结果显示低风险，且没有其他超声软指标异常，通常不需要再做无创DNA检测。
• 唐氏筛查高风险人群：如果中期唐氏筛查结果显示高风险，建议进行无创DNA检测以进一步确诊。
• 高龄孕妇、双胎或多胎孕妇、有染色体异常胎儿分娩史等高危人群：建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断方法。

中期唐氏筛查和无创DNA并不是都必须做的，具体是否需要做应根据孕妇的个人情况和医生的建议来决定。