先天性巨结肠的典型症状主要表现为肠道功能障碍及相关并发症，具体可归纳为以下四类：
一、排便异常
- 胎便排出延迟：约90%患儿出生后24-48小时内无胎便排出或仅少量排出，需通过灌肠等辅助方式促进排便。
- 顽固性便秘：出生后出现持续性便秘，排便间隔可达3-7天甚至两周，严重者需长期依赖灌肠维持排便。
二、腹部症状
- 腹胀：进行性加重的腹胀是典型表现，轻者腹部稍隆起，重者腹壁紧张发亮，可见肠型及静脉怒张，可能压迫膈肌导致呼吸困难。
- 呕吐：常见于病情进展期，呕吐物含胆汁或粪样物质，与肠道梗阻程度呈正相关。
三、肠梗阻及炎症反应
- 低位肠梗阻：表现为腹痛、腹胀加剧、呕吐频繁，腹部X光可见肠道扩张及液气平面。
- 结肠炎：约20%-30%患儿因粪便滞留引发细菌感染，出现高热、腹泻、血便，严重者可致肠穿孔或中毒性休克。
四、长期并发症
- 营养不良与发育迟缓：长期腹胀、便秘导致食欲下降，影响营养吸收，表现为体重不增、贫血、身高体重低于同龄儿童。
- 合并畸形：约5%-10%患儿合并其他先天异常，如唐氏综合征、先天性心脏病等。
注：新生儿期以排便异常和腹胀为主，随着年龄增长可能逐渐出现营养不良及发育问题。肠炎并发症虽非典型症状，但具有较高危险性，需特别警惕。