Leber遗传性视神经病变(LHON)的基因突变位点主要包括以下两类:
一、常见突变位点(占90%以上)
- 11778位点
- 具体突变形式为G11778A(线粒体DNA第11778位碱基的G→A突变)
- 14484位点
- 具体突变形式为T14484C(线粒体DNA第14484位碱基的T→C突变)
- 3460位点
- 具体突变形式为G3460A(线粒体DNA第3460位碱基的G→A突变)
二、次要突变位点
- 其他线粒体DNA位点
- 如ND1、ND4、ND6等基因区域的其他突变位点,可能导致LHON或影响疾病表现。
- 复合型突变
- 部分患者可能携带多个突变位点的组合,或存在与MTND4基因相关的修饰突变。
这些突变位点通过母系遗传,主要影响线粒体呼吸链复合物Ⅰ的功能,导致能量代谢障碍和视神经损伤。不同位点突变可能影响疾病严重程度及视力恢复概率,例如14484位点突变患者预后相对较好。