基因突变可能引发多种疾病，包括遗传性疾病（如囊性纤维化、血友病）、代谢性疾病（如苯丙酮尿症）、神经系统疾病（如阿尔茨海默病）、癌症以及先天发育异常（如唐氏综合征）。这些疾病的核心机制是突变导致蛋白质功能异常或细胞调控失衡，进而影响生理功能。
- 遗传性疾病：单基因突变可直接引发遗传病，例如囊性纤维化因CFTR基因突变导致黏液分泌异常，表现为反复肺部感染；血友病则因凝血因子基因缺陷引发出血倾向。这类疾病通常具有明确的家族遗传模式。
- 代谢性疾病：基因突变可能破坏酶或代谢通路功能，如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致毒性代谢物积累，若不及时干预会引发智力障碍。
- 癌症：突变累积可能激活原癌基因或失活抑癌基因，如BRCA1/2突变显著增加乳腺癌风险，TP53突变与多种肿瘤相关。
- 神经系统疾病：突变可导致神经细胞变性或功能异常，例如脊髓性肌萎缩症因SMN1基因缺失引发运动神经元凋亡，患者表现为进行性肌无力。
- 先天发育异常：染色体数目或结构异常（如21号染色体三体引发唐氏综合征）可导致智力障碍、心脏畸形等综合表现。
：基因突变的影响因类型和个体差异而异，部分疾病可通过早期筛查和干预（如新生儿代谢病检测）改善预后。现代基因治疗技术（如CRISPR）为部分遗传病提供了潜在治愈可能，但需严格遵循专业医疗建议。