全球每100,000人中约有5-8人患有扩张型心肌病，是导致心力衰竭的第三大原因，也是心脏移植的主要适应症之一。
扩张型心肌病是一种以心室扩大和心肌收缩功能减退为特征的原发性心肌疾病，主要表现为心脏泵血能力下降，最终导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。该疾病可发生于任何年龄，但高发于20-60岁人群，男性发病率略高于女性。
一、病因与发病机制
1. 遗传因素
约25-50%的扩张型心肌病患者具有家族遗传史，目前已发现超过60个基因突变与该病相关，其中最常见的是肌小节蛋白基因（如TTN、MYH7、TNNT2等）突变。这些基因突变导致心肌细胞结构异常和功能障碍，最终引发心室扩张和收缩功能下降。
2. 获得性因素
- 病毒感染：柯萨奇病毒、腺病毒、巨细胞病毒等可引起病毒性心肌炎，部分患者会发展为扩张型心肌病
- 自身免疫：约20-30%的患者体内可检测到抗心肌抗体，提示免疫介导的心肌损伤
- 中毒因素：长期过量饮酒、化疗药物（如阿霉素）、重金属暴露等可直接损伤心肌细胞
- 代谢异常：甲状腺功能异常、糖尿病、营养缺乏（如硒、硫胺素）等可继发心肌病变
3. 特殊类型
- 围产期心肌病：发生于妊娠晚期或产后5个月内的特发性心肌病，发病机制可能与血流动力学改变、激素影响及免疫因素有关
- 心动过速性心肌病：长期快速心律失常导致的心肌病变，控制心率后心功能可部分或完全恢复
二、病理生理改变
扩张型心肌病的核心病理改变是心室腔扩大和心肌收缩力下降，具体表现为：
| 病理改变 | 形态特征 | 功能后果 |
|---|---|---|
| 心肌细胞 | 肥大、变性、坏死 | 收缩力下降 |
| 间质纤维化 | 胶原沉积增加 | 心室僵硬度增加 |
| 心室重构 | 心室腔球形扩大 | 瓣膜关闭不全 |
| 电生理改变 | 心肌纤维排列紊乱 | 心律失常风险增加 |
这些改变导致心输出量减少，激活神经内分泌系统（如肾素-血管紧张素-醛固酮系统和交感神经系统），进一步加重心室重构，形成恶性循环。
三、临床表现
1. 症状
扩张型心肌病的症状主要与心力衰竭和心律失常相关：
| 症状类型 | 具体表现 | 发生机制 |
|---|---|---|
| 左心衰 | 呼吸困难、咳嗽、乏力 | 肺淤血、心输出量减少 |
| 右心衰 | 颈静脉怒张、肝大、水肿 | 体循环淤血 |
| 心律失常 | 心悸、头晕、晕厥 | 心肌电活动异常 |
| 血栓栓塞 | 偏瘫、胸痛、腹痛 | 心腔内血栓脱落 |
2. 体征
- 心脏扩大：心界向左下扩大
- 心音改变：S1减弱，可闻及S3奔马律
- 瓣膜反流：二尖瓣、三尖瓣区可闻及收缩期杂音
- 心力衰竭体征：肺部湿啰音、肝颈静脉回流征阳性、下肢水肿等
四、诊断方法
1. 基本检查
- 心电图：可见心房扩大、心室肥大、传导阻滞、心律失常等非特异性改变
- 胸部X线：显示心影增大、肺淤血表现
- 超声心动图：是诊断扩张型心肌病的金标准，典型表现为左心室舒张末期内径>55mm（男）或>50mm（女），左室射血分数<45%
2. 进一步检查
- 心脏磁共振：可评估心肌纤维化程度和心肌炎症表现
- 心内膜心肌活检：用于排除心肌炎和特异性心肌病
- 基因检测：对疑似遗传性患者进行致病基因筛查
- 冠状动脉造影：用于排除冠心病导致的继发性心功能不全
五、治疗策略
1. 药物治疗
扩张型心肌病的药物治疗以改善症状、逆转心室重构和降低死亡率为目标：
| 药物类别 | 代表药物 | 主要作用 |
|---|---|---|
| ACEI/ARB | 依那普利、缬沙坦 | 抑制RAAS系统，逆转重构 |
| β受体阻滞剂 | 美托洛尔、卡维地洛 | 降低心率，改善预后 |
| 醛固酮拮抗剂 | 螺内酯、依普利酮 | 抗纤维化，降低死亡率 |
| SGLT2抑制剂 | 达格列净、恩格列净 | 降糖、心肾保护 |
| 利尿剂 | 呋塞米、氢氯噻嗪 | 缓解淤血症状 |
2. 非药物治疗
- 心脏再同步化治疗（CRT）：适用于QRS波增宽（>120ms）且射血分数≤35%的患者
- 植入式心脏复律除颤器（ICD）：用于猝死二级预防或一级预防（射血分数≤35%）
- 心脏移植：是终末期患者的最终治疗选择，5年生存率可达70-80%
3. 新兴治疗
- 基因治疗：针对特定基因突变进行基因编辑或基因替代
- 细胞治疗：利用干细胞修复受损心肌
- 机械辅助装置：作为心脏移植的过渡治疗或终点治疗
扩张型心肌病是一种严重的心肌疾病，以心室扩大和收缩功能减退为特征，可由遗传、感染、免疫等多种因素引起，临床表现以心力衰竭和心律失常为主，诊断需结合超声心动图等检查，治疗包括药物、器械和手术等多种手段，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
