溶血尿毒综合征（HUS）是一种罕见但严重的疾病，年发病率约为1-2例/10万儿童，成人病例相对更少，但病死率可达5%-10%。
这是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征的临床综合征，主要由志贺毒素或补体系统异常激活引发。患者常表现为面色苍白、尿量减少或血尿，严重时可导致多器官衰竭。
一、病因与发病机制
典型HUS（STEC-HUS）
- 主要诱因：产志贺毒素大肠杆菌（如O157:H7菌株）感染，常见于食用未煮熟肉类或污染蔬果。
- 机制：毒素损伤血管内皮细胞，触发血小板聚集和红细胞破坏。
非典型HUS（aHUS）
遗传或获得性补体调节异常：涉及CFH、CFI等基因突变，补体过度激活导致血管炎症。
| 对比项 | 典型HUS | 非典型HUS |
|---|---|---|
| 主要病因 | 细菌感染（如STEC） | 补体系统异常 |
| 发病年龄 | 儿童多见 | 任何年龄，成人比例更高 |
| 复发风险 | 通常不复发 | 易复发（尤其未治疗者） |
二、临床表现与诊断
三联征
- 贫血：血红蛋白迅速下降，外周血涂片可见破碎红细胞。
- 血小板减少：通常低于100×10⁹/L。
- 肾功能损害：血肌酐升高，少尿或无尿。
其他症状
- 神经系统：头痛、抽搐（因微血栓形成）。
- 消化系统：腹痛、血便（STEC感染早期表现）。
三、治疗与管理
支持治疗
- 输血：纠正严重贫血；透析：50%患者需短期替代治疗。
- 避免抗生素：STEC-HUS使用可能增加毒素释放。
靶向治疗
补体抑制剂：如依库珠单抗（aHUS一线方案），需长期用药。