无创DNA检查项目有哪些

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
无创DNA检查主要项目包括常见染色体非整倍体疾病检测、其他染色体微缺失微重复综合征检测等。常见染色体非整倍体疾病主要针对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征;其他染色体微缺失微重复综合征检测因不同检测机构和套餐而异。 1. 21 - 三体综合征:即唐氏综合征,患儿有智力低下、生长发育迟缓等特征,无创DNA能较好检测其患病风险。 2. 18 - 三体综合征:患儿多有严重的器官畸形,发育迟缓,存活时间短,无创DNA可筛查。 3. 13 - 三体综合征:患儿常有面部畸形、神经系统发育异常等,无创DNA可评估患病可能性。 4. 其他染色体微缺失微重复综合征:部分检测还涵盖特定染色体片段的微缺失或微重复,可提示一些罕见综合征风险,但检测范围因机构而异。 无创DNA是孕期重要的筛查手段,主要针对常见染色体非整倍体疾病,如21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体综合征进行检测,还能对部分染色体微缺失微重复综合征进行筛查。不过它只是筛查并非诊断,结果有异常时需进一步检查确诊。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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